日前，阅读医院徐兴顺教授科研团队在《IntJNeurosci》上发表文章Anovelmutationofalpha-galactosidaseAgenecausesFabrydiseasemimickingprimaryerythromelalgiainaChinesefamily，使得小编所认为的医生做科研不易的观点有所改变，收获颇丰。
先证者：男性，16岁。
主诉：因“发作性手足疼痛5年余”于我院就诊。
现病史：患者5年余前无明显诱因开始出现双足及双手远端疼痛伴灼热感，每次发作持续数小时，间隔2月余，有时为受热诱发，遇冷可改善。患者发作期间偶有体温升高，波动在37.5°C左右，并伴有双足红肿。
既往史：无特殊。
家族史：其外祖母、两个舅舅，母亲、胞姐及1个姨表哥均有类似症状，程度不同。两个舅舅因为无法耐受剧烈疼痛而20多岁自杀。
确诊需要基因诊断，经患者及家属同意，采静脉血，带入实验室，进一步明确诊断：
Midnights萦绕耳畔，阵发性剧痛症，自身免疫性神经病，纤维肌痛综合征，风湿热，原发性小纤维神经病变，这些诊断不断出现脑海，又不断排除，显性遗传疾病没错，既然不是原发性红斑肢痛症，此时，脑海中微光一现——法布里病(Fabrydisease)，由两位皮肤科医生WilliamAnderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道的，因此得名，是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病(lysosomalstoragediseases，LSD)。其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶A(α-GalA，一种溶酶体酶)基因突变突变导致该酶活性部分或全部丧失相关。
基因检测发现编码α-半乳糖苷酶A的基因存在问题，实验室的小伙伴将此突变放到UCSU网站上，以及HGMD和千人计划数据库中对比，均无此突变相关的报道，为证明此突变可以导致α-半乳糖苷酶A活性降低，设计以下实验证实：
致谢：本文工作由苏大附二院徐兴顺教授领导的科研团队完成，有相关遗传问题，与徐兴顺教授及其团队成员联系或小窗小编！
本文编辑：徐志强
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学科交叉：中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识
中英
JAMA
Fabry病
枕征
假性α-半乳糖苷酶缺乏综合征PAGD--卢丹丹
References
GeW,WeiB,XuX.Anovelmutationofα-galactosidaseAgenecausesFabrydiseasemimickingprimaryerythromelalgiainaChinesefamily.IntJNeurosci.May;(5):-.
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