肠镜正常,患儿却腹泻不止,原因是hel

腹泻，是儿童就诊的常见原因之一，经过临床积极的抗感染、补液治疗，腹泻病程得以控制。但有一些患儿腹泻病程较长，一般的治疗措施似乎起不到作用，究竟是什么原因呢？

患儿，1岁大男孩，因“反复腹泻1月余，间断发热三天”入院治疗。患儿系35+周，剖腹产出生，出生体重2.15kg，新生儿住院期间可疑NCE（家属口述），随后发现体重增长缓慢，2月体重3.7kg，5月体重5.0kg，7月体重5.4kg，9月体重6.45kg，1岁体重7.0kg。患儿生后3月有反复皮疹，5月大时发现有牛奶蛋白过敏予断母乳改氨基酸奶粉喂养，既往因“腹泻”住院治疗多次。

入院的辅助检查：WBC：27.5x10^9/L，HB：g/L，PLT：x10^9/L，超敏-CRP：3.25mg/L，总蛋白：46.8g/L，白蛋白：28.1g/L，D-二聚体2.65mg/L，血补体C3：0.16g/L。血气+电解质：细胞外剩余碱-13.6mmol/L，全血剩余碱-11.4mmol/L，标准碳酸氢根15.4mmol/L，酸碱度7.，二氧化碳分压3.79kpa，氧分压14.11kpa，钾：2.58mmol/L，葡萄糖4.14mmol/L。患儿尿液分析：蛋白阳性（4+），白细胞：27.72个/ul，24小时尿蛋白1.6g/24小时。

患儿有低蛋白血症，入院前于当地有三次白蛋白输注史，颜面、四肢轻度浮肿，背部、骶尾部有散在湿疹伴部分脱屑。

肾内科会诊：综上所诉患儿肾病综合征确诊。

患儿消化道钡餐结果显示：肠蠕动较快，造影剂20分钟可即通过小肠，考虑可能存在小肠病变。结肠镜检查大致正常。

内分泌科会诊：结合患儿有反复皮疹，顽固性腹泻，重度营养不良，大量蛋白尿，IgE增高，考虑IPEX综合征可能，已行全外显子测试。

外显子基因检测提示：FOXP3基因变异。

患儿明确诊断：X连锁多内分泌腺肠病伴免疫失调综合征。

综合各方面考虑，患儿家属同意转入血液科性干细胞移植继续治疗。

x连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunedysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X—linkedsyndrome，IPEX综合征)是一种免疫缺陷综合征，其特征为免疫功能失调导致多种自身免疫性疾病，是由于FOXP3基因突变导致CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞发育异常或功能障碍，免疫功能被打破，临床主要表现为为顽固性腹泻，自身免疫性多内分泌腺损害，包括自身免疫性甲状腺炎、胰岛素依赖性糖尿病等。感染、湿疹样皮疹或脱屑、血浆IgE和炎性细胞因子升高以及肝肾等多系统损害亦较为常见[1]。本例患儿表现的顽固性腹泻、感染、皮肤湿疹样皮疹、肝肾损害与该疾病的临床表现吻合。

IPEX综合征主要治疗方案是对症支持、免疫抑制及造血干细胞移植治疗，其中造血干细胞移植是唯一可能治愈的方案[2]。IPEX综合征在国内罕有报道，应当引起儿科医务人员的

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